Acanthocytose: oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoudsopgave:

Acanthocytose: oorzaken, symptomen en behandeling
Acanthocytose: oorzaken, symptomen en behandeling
Anonim

Acanthocytose is een aandoening waarbij uw rode bloedcellen een abnormale vorm hebben. Het wordt geassocieerd met veel verschillende aandoeningen en symptomen.

Acanthocytose en acanthocyten

Als je acanthocytose hebt, zijn je rode bloedcellen misvormd en staan ze bekend als acanthocyten.

Acanthocyten worden ook wel sporencellen genoemd. Het zijn dichte, gekrompen en onregelmatig gevormde rode bloedcellen met stekels aan de buitenkant. Deze cellen worden gevormd door veranderingen in de vetten en eiwitten op de buitenste lagen van de rode bloedcellen.

De meeste volwassenen hebben een klein aantal acanthocyten in hun bloed. Maar sommige erfelijke en verworven ziekten verhogen ze boven de normale hoeveelheid.

Acanthocytose Oorzaken

De exacte reden waarom rode bloedcellen in abnormale vormen veranderen, is niet helemaal duidelijk. De veranderingen kunnen worden veroorzaakt door erfelijke aandoeningen of verworven ziekten.

Bloedcellen hebben een laag die een membraan wordt genoemd en die vetten en eiwitten bevat. Acanthocyten hebben een abnormale hoeveelheid van deze vetten, of lipiden, in vreemde verhoudingen. Dat betekent dat de binnen- en buitenoppervlakken van de bloedcellen uit balans zijn. Hierdoor worden ze hard, plooien ze en vormen ze spikes.

Ernstige leverziekte is een veelvoorkomende oorzaak van acanthocytose. Soortgelijke veranderingen in vetten en cellen kunnen ook het gevolg zijn van zeldzame of erfelijke ziekten, waaronder de volgende.

Abetalipoproteïnemie. Deze aandoening wordt ook wel het Bassen-Kornzweig-syndroom genoemd. Het Bassen-Kornzweig-syndroom zorgt ervoor dat uw lichaam geen vet en eiwit combineert om moleculen te maken die lipoproteïnen worden genoemd. Dit betekent dat je vet en essentiële vitamines niet goed kunt verteren.

Voortdurende problemen met het afbreken en absorberen van vetten kunnen leiden tot ernstige malabsorptie, vitamine E-tekort en andere problemen.

Neuroacanthocytose. Er zijn verschillende soorten neuroacanthocytose. Deze aandoeningen veroorzaken onregelmatigheden in de rode bloedcellen, neurologische symptomen en bewegingsproblemen. Ze omvatten:

  • Chorea-acanthocytose, die snelle, oncontroleerbare bewegingen, spierspasmen, zenuwbeschadiging en gedragsproblemen veroorzaakt
  • McLeod-syndroom, een aandoening van het centrale zenuwstelsel die bewegingsproblemen, geheugenverlies, leerproblemen en andere problemen veroorzaakt
  • De ziekte van Huntington lijkt op 2, die bewegingsproblemen en dementie veroorzaakt
  • Pantothenaat-kinase-geassocieerde neurodegeneratie, waarbij ijzer zich ophoopt in de hersenen en beweging en andere problemen veroorzaakt

Acanthocytose kan ook worden veroorzaakt door andere aandoeningen, zoals:

  • Anorexia
  • Traag werkende schildklier
  • Ondervoeding
  • Mitverwijdering
  • Nierproblemen, zoals glomerulonefritis
  • Sommige medicijnen zoals statines en misoprostol

Acanthocytose Symptomen

Door de veranderingen die Acanthocytose aanbrengt in uw rode bloedcellen, is de kans groter dat ze vast komen te zitten in uw milt en vernietigd worden. Het kan leiden tot een aandoening die hemolytische anemie wordt genoemd.

De symptomen van hemolytische anemie kunnen zijn:

  • bleke ontlasting
  • Aanhoudende diarree
  • Verlies van eetlust
  • Opgeven
  • Langzame groei en gewichtstoename
  • Geelzucht, of vergeling van de huid en ogen
  • Maagpijn
  • Donkere urine
  • Bleke huid

Acanthocytose kan verband houden met andere aandoeningen. Dat betekent dat de algemene symptomen kunnen verschillen. Neuroacanthocytose-ziekten veroorzaken vergelijkbare symptomen zoals:

  • Schokkerige, onwillekeurige bewegingen
  • Spierkrampen
  • Ongelijke gang
  • Problemen met lopen
  • Aanvallen
  • Geheugenverlies
  • Verwarring
  • Problemen met spreken
  • Prikkelbaarheid
  • Depressie
  • Obsessief-compulsieve stoornis

Acanthocytose Diagnose

Uw arts kan acanthocytose diagnosticeren met een bloedonderzoek dat een uitstrijkje van perifeer bloed wordt genoemd. Deze test vereist vers bloed omdat een acanthocyt soms wordt aangezien voor een ander type bloedcel, een echinocyt genaamd.

Uw arts kan andere bloedonderzoeken laten uitvoeren om uw schildklierhormoonspiegels, levergezondheid of andere problemen te controleren. Deze tests zijn meestal afhankelijk van uw symptomen.

Als u acanthocytose heeft samen met andere hersen- en spiersymptomen, kan uw arts ook om meer tests vragen. Deze omvatten:

  • Computertomografiescan of CT-scan
  • Magnetic resonance imaging, of MRI
  • Elektro-encefalogram, of EEG
  • Genetische testen

Acanthocytose behandeling

Behandeling voor acanthocytose hangt af van de oorzaak. Het behandelen van de onderliggende aandoening kan helpen bij de behandeling van acanthocytose.

Als u anorexia of ernstige ondervoeding heeft, kunt u acanthocytose omkeren door de voedings- en eetstoornis te behandelen. Als het wordt veroorzaakt door medicatie, kan het stoppen en veranderen van de medicatie ook acanthocytose omkeren.

Als u hemolytische anemie krijgt door een ernstige leverziekte, kan uw arts het volgende aanbevelen:

  • Bloedtransfusie
  • plasmaferese
  • Een shunt die je lever omzeilt, een TIPS genoemd
  • Levertransplantatie

Een bloedtransfusie werkt niet altijd. De rode bloedcellen in het donorbloed kunnen veranderen in acanthocyten nadat ze uw lichaam binnenkomen. Uw arts kan in dergelijke gevallen een levertransplantatie voorstellen.

Mensen met abetalipoproteïnemie zullen hun dieet moeten aanvullen met vitamine A, D, E, K in grote hoeveelheden om hun symptomen te beheersen. Mogelijk moet u een vetarm dieet volgen en de vetten en oliën die u eet beperken.

Er is geen remedie voor aandoeningen van neuroacanthocytose. De behandeling omvat het beheersen van symptomen met verschillende medicijnen of therapieën. Deze kunnen zijn:

  • Medicijnen tegen epilepsie
  • Antdepressiva
  • Verdovingsmiddelen
  • Botox voor spierspasmen
  • Spraaktherapie
  • Ergotherapie
  • Fysiotherapie

Complicaties van acanthocytose

Sommige aandoeningen zijn progressief en ongeneeslijk. Dit betekent dat ze in de loop van de tijd kunnen verergeren. Uw arts zal zich richten op het behandelen van uw symptomen.

Acanthocytose is een ernstige complicatie die gepaard gaat met een ernstige leverziekte. Leverziekte is een uitdaging om te behandelen en kan tot de dood leiden. Een levertransplantatie kan de beste behandeling zijn voor ernstige gevallen.

Acanthocytose kan worden behandeld en ongedaan worden gemaakt als de onderliggende oorzaak behandelbaar is. Zorg ervoor dat u met uw arts bespreekt welke behandelingen voor u beschikbaar zijn.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt
Lees verder

Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt

Door Rae Jacobson Eetstoornissen kunnen en zullen voorkomen bij tieners, en zelfs bij jonge kinderen. Maar tijdens de studententijd lopen jonge mensen, vooral jonge vrouwen, het meeste risico om ze te ontwikkelen. De uitdagingen van het studentenleven, die de onderliggende psychische problemen onder druk zetten, creëren wat dr.

Jongens krijgen ook eetstoornissen
Lees verder

Jongens krijgen ook eetstoornissen

Binging, zuivering, jojo-dieet, anorexia. Denk je dat dit meisjesproblemen zijn? Niet zo snel. "Recente gegevens suggereren dat een op de vier mensen met een eetstoornis een man is", zegt Lazaro Zayas, MD. Hij is een psychiater in het Massachusetts General Hospital.

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna
Lees verder

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna

Je zou kunnen denken aan anorexia en boulimia als adolescente stoornissen, maar het is ook een probleem dat volwassenen teistert. Anorexia, waarbij mensen een intense angst hebben om aan te komen en hun voedselinname drastisch beperken, overschrijdt etnische en sociaaleconomische grenzen.