Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS)

Inhoudsopgave:

Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS)
Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS)
Anonim

Wat is familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS)?

FCAS is een zeldzame genetische aandoening. Het beïnvloedt hoe uw lichaam ontstekingen regelt. Symptomen worden veroorzaakt door blootstelling aan de kou, hoewel experts niet zeker weten waarom. Het is het mildste type cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS).

Als je FCAS hebt, werkt een eiwit genaamd cryopyrine niet op de juiste manier. Cryopyrine dient als steiger voor een reeks moleculen die samenwerken om ziektekiemen te bestrijden of verwondingen te herstellen. Ze starten ontstekingen op, die uw immuunsysteem vertellen om het genezingsproces te starten. Met FCAS is uw cryopyrine overactief. Dat kan leiden tot ontstekingen als je het niet nodig hebt. U kunt symptomen krijgen zoals huiduitslag, koorts en gewrichtspijn.

Tekenen van FCAS verschijnen meestal kort nadat je geboren bent. Maar het is mogelijk om uw eerste symptomen als kind of jongvolwassene te krijgen. Uw aanvallen kunnen uw hele leven komen en gaan. Er is geen remedie, maar veranderingen in levensstijl en medicatie kunnen u helpen FCAS te beheersen.

Oorzaken

Experts denken dat je FCAS krijgt als er een verandering of mutatie is in je NLRP3-gen. Dit gen geeft je lichaam aanwijzingen over het gebruik van cryopyrine. U kunt ook een mutatie hebben in uw NLRP12-gen. Dat regelt je monarch-1, een eiwit dat fungeert als je "ontsteking uit-schakelaar".

Het lijkt erop dat wanneer er een storing in deze genen is, je immuunsysteem uiteindelijk te veel interleukine-1 aanmaakt. Dat is een eiwit dat ontstekingen bevordert.

Je krijgt deze aandoening als je een gemuteerd gen erft van een van je ouders. Soms kunnen uw genen tijdens de conceptie vanzelf veranderen en kunt u FCAS krijgen. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om FCAS te krijgen. Als je het hebt, is er een kans van 50% dat je de genmutatie doorgeeft aan je kind.

Wetenschappers hebben FCAS pas onlangs ontdekt. Niemand weet precies hoeveel mensen het hebben. Tot nu toe wordt het vooral aangetroffen bij mensen uit Noord-Amerika of Europa. Experts denken dat er een kans van één op een miljoen is dat je het krijgt.

Symptomen

Je kunt dagelijks milde huidproblemen hebben. Of u kunt lange stukken afleggen zonder tekenen van FCAS. Als u toch een aanval krijgt, kunnen uw symptomen binnen 10 minuten of tot 8 uur na blootstelling aan koude optreden. Maar ze zullen hoogstwaarschijnlijk binnen een paar uur gebeuren.

Elke aflevering duurt meestal minder dan 24 uur, maar ze kunnen een paar dagen duren. Dit zijn de meest voorkomende symptomen die u zult krijgen:

Rash. FCAS veroorzaakt netelroos. Uw huid kan jeuken en branden. U kunt grote rode gebieden krijgen die vlekken of plaques worden genoemd. Er kunnen paarsbruine vlekken, petechiën genaamd, verschijnen. Uw uitslag kan beginnen op de delen van uw armen en benen die aan de kou zijn blootgesteld. Het kan zich uitbreiden naar de rest van uw lichaam. Soms kunnen de aangetaste lichaamsdelen opzwellen.

Koorts. Je lichaamstemperatuur kan een paar uur of een paar dagen stijgen. Je kunt tegelijkertijd koude rillingen krijgen.

Gewrichtspijn. Dit kan ongeveer 4-6 uur na blootstelling aan koude gebeuren. Het zal hoogstwaarschijnlijk uw handen, knieën en enkels aantasten.

Oogproblemen. De witte delen van uw ogen kunnen rood en geïrriteerd raken. Dat heet conjunctivitis. Uw ogen kunnen pijn doen of waterig worden. Je zicht kan wazig worden.

Je krijgt mogelijk ook:

  • Misselijkheid
  • Vermoeidheid
  • Hoofdpijn
  • Ernstige dorst
  • Te veel zweten
  • Spierpijn

Het is zeldzaam, maar FCAS kan AA-amyloïdose veroorzaken. Dat is wanneer een aanhoudende ontsteking ervoor zorgt dat een eiwit genaamd amyloïde A zich ophoopt. Het kan een nierziekte veroorzaken. Uw arts wil misschien af en toe controleren hoe goed uw nieren werken.

Een diagnose stellen

Uw arts zal u lichamelijk onderzoeken en vragen naar uw medische geschiedenis. Vertel hen over al uw symptomen. Dat zal hen helpen soortgelijke omstandigheden uit te sluiten. Dat omvat verworven koude urticaria en andere periodieke koortsaandoeningen. Uw reguliere arts kan u doorverwijzen naar een specialist die meer weet over genetische aandoeningen.

Voor een diagnose van FCAS zal uw arts vier van de volgende maatregelen controleren:

  • Je krijgt steeds vaker koorts en uitslag na blootstelling aan koude.
  • Je hebt andere familieleden met FCAS.
  • Je aanvallen beginnen voordat je 6 maanden oud bent.
  • Je symptomen verdwijnen meestal binnen 24 uur.
  • Je krijgt tegelijkertijd roodheid van de ogen (conjunctivitis).
  • Je krijgt geen doofheid of zwelling in je ogen, lymfeklieren of sereuze membranen (serositis).

Uw arts kan ook bestellen:

Bloedonderzoek. Ze willen misschien uw niveaus van C-reactief eiwit of serumamyloïde A-eiwit controleren. Deze zijn vaak hoger bij mensen met auto-inflammatoire aandoeningen zoals FCAS.

Genetische testen. Een laborant kan uw bloed controleren op een verandering in uw NLRP3-gen. Deze test wordt gebruikt om uw diagnose te bevestigen. Maar niet iedereen met FCAS heeft deze mutatie. Mogelijk zijn er in de toekomst meer genetische tests beschikbaar.

Vragen voor uw arts

Schrijf alles op wat je wilt weten voor je afspraak. Op die manier vergeet je niet wat je wilt vragen.

Hier zijn enkele vragen om u op weg te helpen:

  • Wat zijn al mijn behandelingsopties?
  • Moet ik de rest van mijn leven medicijnen gebruiken?
  • Welke bijwerkingen hebben medicamenteuze behandelingen?
  • Zullen biologische geneesmiddelen mijn kans op een infectie vergroten?
  • Welke niet-medische opties kunnen helpen?
  • Zullen mijn symptomen veranderen naarmate ik ouder word?
  • Is er een klinische proef waaraan ik kan deelnemen?

Uw vaste arts kan mogelijk niet al uw vragen beantwoorden. Het is prima om hen te vragen u door te verwijzen naar iemand die dat wel kan. Of u zoekt zelf een genetisch specialist of kliniek. Zoek naar bronnen via het American College of Medical Genetics of National Society of Genetic Counselors.

Je kunt ook met iemand praten bij het contactcentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD). Bel 888-205-2311 tussen 12.00 en 18.00 uur. Oosterse tijd van maandag tot vrijdag.

Behandeling

Uw arts kan een combinatie van veranderingen in levensstijl en medicatie voorstellen.

Behandeling voor FCAS kan het volgende omvatten:

Verkoudheid vermijden. Het lijkt misschien vanzelfsprekend, maar je voelt je misschien beter als je warm blijft. Sommige situaties die uw symptomen kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

  • Koude temperaturen buiten
  • Een koude windstoot
  • Vochtige mist of regen
  • Koude lucht uit de koelkast
  • Airconditioning

Biologics. Het is niet altijd mogelijk om de kou te vermijden. Uw arts kan biologische geneesmiddelen geven - medicijnen gemaakt van levende bronnen - om symptomen te voorkomen of te verlichten. Je krijgt ze door een schot onder je huid. Ze werken op verschillende manieren om het ontstekingseiwit interleukine-1 te blokkeren.

Biologische middelen die voor FCAS worden gebruikt, zijn onder meer:

  • Anakinra
  • Canakinumab
  • Rilonacept

Canakinumab en rilonacept zijn door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van FCAS. Anakinra wordt soms "off-label" gebruikt. Dat betekent dat het niet is goedgekeurd voor de behandeling van FCAS, maar dat artsen het gebruiken omdat is aangetoond dat het mensen met deze aandoening helpt.

Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's). Deze kunnen uw gewrichtspijn en koorts helpen verlichten.

Steroïden. Uw arts kan u deze voor een korte tijd geven om uw immuunsysteem te vertragen. Maar ze kunnen enkele ongewenste bijwerkingen veroorzaken. Uw arts kan de voor- en nadelen met u doornemen.

Voor jezelf zorgen

Rust en word warm wanneer dat nodig is. Neem contact op met uw arts als uw FCAS-symptomen niet onder controle zijn. U heeft betere behandelingsopties dan in het verleden. Als uw reguliere arts u niet kan helpen, is het oké om iemand anders te zoeken.

Wat te verwachten

FCAS is een levenslange aandoening, maar medicijnen zoals biologische geneesmiddelen kunnen je helpen je beter te voelen. Onderzoekers blijven bestuderen hoe de ziekte werkt. Er kunnen in de toekomst betere behandelingen zijn.

Als je mee wilt doen aan een onderzoek, kijk dan voor klinische proeven op ClinicalTrials.gov. U kunt ook uw naam en informatie toevoegen aan het register van het Immunodeficiency Network (USIDNET) van de Verenigde Staten. Uw unieke ervaring kan de medische gemeenschap helpen iets meer over FCAS te begrijpen. Bezoek Usidnet.org voor meer informatie.

Ondersteuning krijgen

Er zijn niet veel mensen met FCAS, maar je bent niet de enige. U kunt contact maken met anderen die uw ervaring begrijpen. Dat geldt ook voor mensen met andere soorten auto-inflammatoire ziekten.

Als je niet zeker weet waar je moet beginnen, vraag het dan aan je arts of maatschappelijk werker. Ze kennen misschien een aandoeningspecifieke of algemene steungroep waar u lid van kunt worden. Websites zoals Autoinflammatoire Alliance of RareConnect kunnen u ook in de goede richting wijzen.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Lees verder

Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt dat ze bij de minste aanraking kan scheuren of blaren. Kinderen die ermee geboren worden, worden vaak "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar lijkt als een vlindervleugel.

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?
Lees verder

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?

Wat is achalasie? Achalasie treedt op wanneer de processen die voedsel naar je maag verplaatsen niet werken zoals zou moeten. Om voedsel en vloeistoffen van uw mond naar uw maag te laten gaan, moeten er twee dingen gebeuren nadat u hebt ingeslikt.

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer
Lees verder

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer

Hypotrichose is de term die dermatologen gebruiken om een toestand van geen haargroei te beschrijven. In tegenstelling tot alopecia, dat haaruitval beschrijft waar voorheen haargroei was, beschrijft hypotrichose een situatie waarin er in de eerste plaats geen haargroei was.