Cyclopia: wat u moet weten over deze zeldzame aandoening

Inhoudsopgave:

Cyclopia: wat u moet weten over deze zeldzame aandoening
Cyclopia: wat u moet weten over deze zeldzame aandoening
Anonim

Het woord cyclopia komt van de Griekse naam 'Cyclopes'. Cyclopen waren mythische wezens die elk maar één oog hadden, in het midden van hun voorhoofd. Cyclopia verwijst naar een zeer zeldzame aandoening waarbij een baby wordt geboren met slechts één oog. Dit gebeurt als gevolg van atypische hersenontwikkeling die optreedt tijdens de zwangerschap.

Cyclopie is zeer zeldzaam en treft slechts één op de 40.000-95.000 geboorten. Andere belangrijke fysieke problemen vergezellen het vaak. Het is, tragisch genoeg, altijd dodelijk.

Meer informatie over cyclopia.

Wat veroorzaakt cyclopie?

Cyclopie, of slechts één oog hebben, is een symptoom dat verband houdt met een hersenaandoening die alobar-holoprosencefalie wordt genoemd. Het ontwikkelt zich tijdens de vroegste delen van de zwangerschap, meestal in de eerste maand van de zwangerschap. In een typisch embryo is dat het moment waarop de hersenen zich in twee hemisferen zouden splitsen. Bij een embryo met cyclopie verdelen de hersenen zich niet zoals het zou moeten. Ook ontwikkelen de rest van het hoofd en het gezicht zich niet typisch.

Embryo's met cyclopia hebben een ongewone gezichtsuitdrukking. Omdat het gezicht niet gelijkmatig is verdeeld, zijn de kenmerken niet typisch. Het meest opvallende effect van de aandoening is de atypische ontwikkeling van de ogen. In plaats van twee ogen die aan weerszijden van de middellijn van het gezicht zijn geplaatst, kunnen embryo's met cyclopia slechts één oog in het midden van het gezicht ontwikkelen. Als alternatief kunnen er twee oogbollen in een enkele socket zitten.

Andere gezichtsverschillen als gevolg van cyclopie zijn:

  • Geen neus
  • Een buisvormige slurf in plaats van een neus
  • Onjuiste plaatsing van neus of slurf, ofwel boven de oogkas of aan de achterkant van de schedel
  • Gespleten gehemelte
  • Gespleten lip
  • Kleine schedel

In sommige gevallen zijn cyclopie en holoprosencefalie aanwezig, samen met andere genetische syndromen die extra problemen veroorzaken naarmate het embryo zich ontwikkelt. Helaas leidt cyclopie tot zulke ernstige lichamelijke problemen dat het onverenigbaar is met het leven. De meeste baby's met de aandoening worden dood geboren of overlijden kort na de geboorte. Er zijn geen gevallen van baby's met cyclopie die meer dan zes maanden na de geboorte leven.

Andere vormen van holoprosencefalie

Alobar holoprosencefalie is de meest ernstige vorm van de aandoening, maar het is niet het enige type. Andere variaties zijn: ‌

Semi-lobaire holoprosencefalie. In deze toestand zijn de linker- en rechterkant van de hersenen versmolten langs de frontale en pariëtale lobben. De aandoening resulteert in gelaatstrekken zoals een afgeplatte neus, één neusgat, een mediane of bilaterale hazenlip of een gespleten gehemelte.

Lobar holoprosencefalie. Er is meer verdeling van de hersenen, maar de hersenhelften zijn versmolten in de frontale cortex. Dit kan een bilaterale gespleten lip, dicht bij elkaar staande ogen of een depressieve neus veroorzaken. De functies worden mogelijk niet beïnvloed.

Midden-interhemisferische variant Een middelste deel van de hersenen is gefuseerd. Dit kan resulteren in dicht bij elkaar staande ogen, een depressieve en smalle neus. Er kunnen ook helemaal geen gezichtsverschillen zijn.

Er zijn gezondheidsproblemen die gepaard kunnen gaan met holoprosencefalie, hoewel niet alle kinderen dezelfde problemen zullen hebben. Enkele van de problemen die kunnen optreden zijn:

  • Aanvallen
  • Hydrocephalus (vocht in de hersenen)
  • Neurale buisdefecten
  • Hypofyse disfunctie
  • Korte gest alte
  • Voedingsproblemen
  • Hart- en longproblemen
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking

De levensverwachting van kinderen met holoprosencefalie hangt af van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen hebben kinderen andere gezondheidsproblemen die grote zorgen baren. In andere gevallen hebben kinderen mogelijk slechts lichte handicaps en geen fysieke beperkingen.

Wie loopt risico op Cyclopia?

Geboren worden met cyclopie is zeer zeldzaam. Experts schatten dat de meeste zwangerschappen waarbij het embryo cyclopie ontwikkelt, eindigen in een miskraam. Er is niets dat de aanstaande ouders verkeerd hebben gedaan om holoprosencefalie te veroorzaken, en er is niets dat ze hadden kunnen doen om het te voorkomen. Geen bekende risicofactor maakt een embryo een hoger risico op cyclopie of andere vormen van holoprosencefalie.

Hoe wordt cyclopie gedetecteerd?

In sommige gevallen kunnen artsen de symptomen van cyclopie tijdens de zwangerschap op een echo zien. Bij minder ernstige vormen van holoprosencefalie kan de aandoening pas bij de geboorte of later worden opgemerkt. Sommige kinderen geboren met de mildere vormen van holoprosencefalie hebben ontwikkelingsachterstanden die niet meteen duidelijk zijn.

Kinderen met minder ernstige holoprosencefalie moeten mogelijk worden getest om de aard van de aandoening te ontdekken. Ze hebben mogelijk een combinatie van hersenscans en genetische tests nodig om een definitieve diagnose te krijgen. De aandoening is niet te genezen, maar kinderen kunnen ondersteuning krijgen voor eventuele speciale behoeften.

Het is hartverscheurend om te weten dat je zwangerschap kan leiden tot een doodgeboorte of dat je kind het risico loopt op ernstige problemen. Als u vermoedt dat uw baby een vorm van holoprosencefalie heeft, neem dan contact op met uw arts. Zij kunnen u en uw gezin advies en medische ondersteuning aanbevelen.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Lees verder

Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt dat ze bij de minste aanraking kan scheuren of blaren. Kinderen die ermee geboren worden, worden vaak "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar lijkt als een vlindervleugel.

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?
Lees verder

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?

Wat is achalasie? Achalasie treedt op wanneer de processen die voedsel naar je maag verplaatsen niet werken zoals zou moeten. Om voedsel en vloeistoffen van uw mond naar uw maag te laten gaan, moeten er twee dingen gebeuren nadat u hebt ingeslikt.

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer
Lees verder

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer

Hypotrichose is de term die dermatologen gebruiken om een toestand van geen haargroei te beschrijven. In tegenstelling tot alopecia, dat haaruitval beschrijft waar voorheen haargroei was, beschrijft hypotrichose een situatie waarin er in de eerste plaats geen haargroei was.