PKU-test voor fenylketonurie: doel, procedure, resultaten

Inhoudsopgave:

PKU-test voor fenylketonurie: doel, procedure, resultaten
PKU-test voor fenylketonurie: doel, procedure, resultaten
Anonim

Je pasgeboren baby lijkt perfect. Ze hebben 10 vingers en tenen en hebben al een stevige eetlust. Maar zelfs gezond uitziende baby's kunnen problemen hebben die u niet kunt zien. Een eenvoudige bloedtest zoekt naar zeldzame aandoeningen, waaronder fenylketonurie (PKU), die de groeiende hersenen van uw baby kan schaden.

PKU is een zeldzame genetische aandoening die de stofwisseling beïnvloedt - de manier waarop je lichaam voedsel omzet in energie. Baby's met PKU kunnen geen enzym aanmaken dat nodig is om fenylalanine (Phe) af te breken, een aminozuur dat in eiwitten wordt aangetroffen. Aminozuren reguleren bijna alle stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam. Als Phe zich ophoopt in het bloed, veroorzaakt het schade.

Elke baby in de Verenigde Staten wordt getest op PKU als onderdeel van pasgeboren screenings die ook op vele andere aandoeningen controleren.

Er is geen remedie. Maar met behandeling kan uw baby uitgroeien tot een gezonde volwassene.

Wanneer en hoe wordt de test gedaan?

Een gezondheidswerker in het ziekenhuis zal niet eerder dan 24 uur na de geboorte van uw baby een bloedmonster nemen. Als je buiten een ziekenhuis bent bevallen, breng je baby dan binnen een dag of twee naar een dokter om alle screenings van pasgeborenen te krijgen.

Meestal wordt het bloed afgenomen via een prik in de hiel van uw pasgeborene. Het wordt op speciaal papier gezet en naar een laboratorium gestuurd. De arts van uw baby zal de resultaten met u delen.

Wat betekenen de resultaten?

De test meet de hoeveelheid Phe in het bloed van uw baby.

Een normaal niveau is minder dan 2 milligram per deciliter (mg/dL). Meer dan 4 mg/dL wordt als hoog beschouwd. Zelfs als de resultaten van uw baby niet in dat bereik liggen, betekent dit niet noodzakelijk dat ze PKU hebben. Het betekent dat ze meer tests nodig hebben om het zeker te weten.

Als je baby te vroeg is, kan hij een zogenaamde "vals-positieve" krijgen omdat het enzym dat Phe afbreekt nog niet volledig is ontwikkeld.

Ze kunnen een "vals-negatief" krijgen als ze niet eten (zowel borstvoeding als flesvoeding), moeten overgeven of als de test te vroeg is gedaan, ze zijn geboren.

Waarom is de test zo belangrijk?

Als PKU niet meteen wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan dit blijvende problemen veroorzaken, waaronder:

  • Ontwikkelingsvertragingen
  • Lager IQ
  • Stemmingsstoornissen
  • Hyperactiviteit
  • Ernstige verstandelijke beperking

Hoe wordt het behandeld?

Als uw kind PKU heeft, moet het een speciaal, levenslang dieet volgen met een laag Phe-geh alte. Je moet er zo snel mogelijk mee beginnen, idealiter binnen een week of 10 dagen na de geboorte.

Uw baby krijgt een Phe-vrije zuigelingenvoeding. Ze kunnen misschien ook wat moedermelk krijgen.

Sommige kinderen hebben een strenger dieet nodig dan andere. Een diëtist met expertise in PKU kan een eetplan maken dat specifiek is voor uw kind, zodat het groeit en bloeit.

Uw kind zal waarschijnlijk zorgvuldig afgemeten porties fruit, groenten en eiwitarme granen, brood en pasta moeten eten.

Voedingsmiddelen met hogere niveaus van Phe zijn over het algemeen verboden terrein. Deze omvatten:

  • Zuivel
  • Eieren
  • Vlees, gevogelte en vis
  • Noten
  • Bonen
  • Eten of drinken met de kunstmatige zoetstof aspartaam

Aangezien het dieet van uw kind beperkt is, moeten ze een speciale formule drinken die eiwitten (minus de Phe) en andere voedingsstoffen bevat die ze nodig hebben.

Regelmatige bloedtesten en doktersbezoeken helpen om aan te tonen of het dieet werkt.

Sommige mensen nemen een medicijn dat helpt bij het verwerken van Phe, zoals sapopterine (Kuvan). Het is waarschijnlijker dat het werkt bij mensen met milde of speciale vormen van PKU. Uw kind zal zijn speciale ma altijdplan voortzetten, maar het kan zijn dat hij wat meer vrijheid heeft tijdens het innemen van de medicatie.

De controle van de niveaus van fenylketonurie is een levenslang proces. Volwassenen met ongecontroleerde hoge PKU-concentraties kunnen worden behandeld met de medicatie pegvaliase-pqpz (Palynziq) om de niveaus te helpen verlagen.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Oefeningen voor Pectus Excavatum: beste weddenschappen, aan de slag en meer
Lees verder

Oefeningen voor Pectus Excavatum: beste weddenschappen, aan de slag en meer

Pectus excavatum is een aandoening waarbij het borstbeen naar binnen groeit, waardoor de borst een ingestort uiterlijk krijgt. Ook bekend als trechterborst of verzonken borstkas, wordt het zowel bij kinderen als bij volwassenen aangetroffen, maar het wordt meestal opgemerkt wanneer een snelle groeispurt plaatsvindt tijdens de puberteit.

Brachydactylie: wat het is en wat het betekent voor uw gezondheid
Lees verder

Brachydactylie: wat het is en wat het betekent voor uw gezondheid

Brachydactylie is een aangeboren aandoening waarmee een persoon wordt geboren. Het leidt ertoe dat iemands vingers en tenen veel korter zijn dan gemiddeld in vergelijking met de algemene grootte van hun lichaam. Er zijn meerdere soorten brachydactylie die de vingers en tenen verschillend beïnvloeden.

Wat is een kinderarts? Wat ze doen, wanneer je er een zou moeten zien, wat te verwachten?
Lees verder

Wat is een kinderarts? Wat ze doen, wanneer je er een zou moeten zien, wat te verwachten?

Een kinderarts is een arts die gespecialiseerd is in de zorg voor kinderen vanaf de geboorte tot in de kindertijd. Kindergeneeskunde omvat een breed scala aan gezondheidsdiensten, van preventieve zorg tot het diagnosticeren en behandelen van verschillende ziekten en aandoeningen.