Diagnose, symptomen en behandeling van tubereuze sclerose

Inhoudsopgave:

Diagnose, symptomen en behandeling van tubereuze sclerose
Diagnose, symptomen en behandeling van tubereuze sclerose
Anonim

Wat is tubereuze sclerose?

Als je tubereuze sclerose-complex (TSC) hebt, stoppen je cellen niet met delen wanneer ze zouden moeten. Dit betekent dat je op veel plaatsen in je lichaam tumoren krijgt. Ze zijn geen kanker, maar ze kunnen problemen veroorzaken waar ze groeien. Er zijn behandelingen beschikbaar die de tumoren kunnen verkleinen en u comfortabeler kunnen maken.

Elk geval is anders. U kunt TSC krijgen in bepaalde delen van uw lichaam en TSC kan iemand anders anders beïnvloeden. De tumoren kunnen eruitzien als dikke of lichte plekken op je huid, en als ze in je longen zitten, kunnen ze ademhalingsproblemen veroorzaken.

Behandelingen kunnen u helpen uw symptomen te beheersen en een onafhankelijk leven te leiden.

Tussen 1 miljoen en 2 miljoen mensen over de hele wereld hebben deze aandoening.

Oorzaken

Je krijgt TSC vanwege een probleem in je genen. Voor de meeste mensen wordt het veroorzaakt door veranderingen die plaatsvonden toen je cellen voor het eerst samenkwamen of toen je nog maar een embryo was.

Ongeveer een derde van de mensen erft TSC van een ouder. Als een van je ouders het heeft, heb je 50% kans om het te krijgen.

Symptomen

Symptomen treden meestal vroeg op, kort na de geboorte. Maar ze kunnen ook later in het leven verschijnen.

Je symptomen hangen af van hoeveel tumoren je hebt, hoe groot ze zijn en waar ze zijn. Als je TSC hebt, kan dat je hele leven veranderen.

Tumoren in een nier kunnen ervoor zorgen dat het niet meer werkt zoals het zou moeten. Ze kunnen ook bloedingen in uw lichaam of hoge bloeddruk veroorzaken.

Tumoren in je hart ontstaan meestal als je jong bent, en ze krimpen na verloop van tijd. Maar ze kunnen de bloedstroom blokkeren of problemen met je hartritme veroorzaken.

Longtumoren kunnen u kortademig maken, zelfs na lichte inspanning. Ze kunnen ook hoesten veroorzaken of je long doen instorten.

Tumoren in je hersenen kunnen veroorzaken:

  • Epileptische aanvallen, die in het begin mild kunnen zijn
  • Gedragsveranderingen, zoals driftbuien, angst of slaapproblemen
  • Misselijkheid of hoofdpijn
  • Problemen zoals autisme en ontwikkelingsachterstanden

Tumoren in uw ogen kunnen ervoor zorgen dat u dubbel ziet of wazig ziet.

Op andere plaatsen in je lichaam kun je plekken hebben met een andere huidskleur en donkere of lichte gezwellen die op wratten kunnen lijken.

In uw mond kan tubereuze sclerose het glazuur op uw tanden verzwakken of uw tandvlees doen overgroeien.

Een diagnose stellen

Met zoveel verschillende symptomen kan het lastig zijn om deze aandoening te diagnosticeren.

Uw arts zal met u praten voordat u een test uitvoert, en vragen stellen zoals:

  • Wat is je opgevallen dat je hier vandaag bracht? Wanneer is het begonnen?
  • Heb je epileptische aanvallen gehad? Zo ja, wat gebeurt er? Hoe lang houden ze het vol? Hoe vaak?
  • Hoe vaak heeft u hoofdpijn? Hoe erg zijn ze?
  • Heeft iemand anders in uw familie epileptische aanvallen of epilepsie?
  • Heeft iemand in uw familie TSC?

Uw arts kan uw ogen en huid controleren en u vragen om beeldvormende tests te ondergaan. Deze kunnen zijn:

  • Een CT-scan. Deze serie röntgenfoto's maakt gedetailleerde foto's van uw lichaam om te controleren op tumoren en andere veranderingen die verband houden met de ziekte.
  • Een MRI. Dit geeft een gedetailleerder beeld dan CT. Een MRI-scan kan laten zien hoe bloed en ruggenmergvocht stromen en kan helpen bij het lokaliseren van locaties van tumoren en andere veranderingen. De arts kan een kleurstof injecteren om bepaalde soorten weefsel er anders uit te laten zien op de afbeelding. Dat helpt hen veranderingen sneller en duidelijker te zien.
  • Een echocardiogram is een echografie van het hart. Het toont tumoren en andere veranderingen in het hart.
  • Gentesten, uitgevoerd op basis van een bloedmonster, kunnen ook bevestigen dat u TSC heeft.

Vragen voor uw arts

  • Hoe snel kunnen de tumoren groeien?
  • Hoe veroorzaken de tumoren de symptomen?
  • Hoe kunnen mijn symptomen in de loop van de tijd veranderen?
  • Welke behandelingen zijn er beschikbaar? Wat zijn de mogelijke complicaties van die behandelingen?
  • Wanneer moet ik naar de eerste hulp?
  • Moet de rest van mijn familie worden getest?
  • Als ik nog een baby heb (of als mijn kind een kind heeft), wat is dan de kans dat de baby TSC krijgt?
  • Is er een lokaal ondersteuningsnetwerk voor gezinnen die door deze aandoening worden getroffen?

Behandeling

Uw behandeling hangt af van uw specifieke geval. Artsen richten zich op de plaatsen waar de tumoren groeien.

Als TSC uw nieren aantast, kunnen artsen mogelijk de bloedtoevoer naar niertumoren blokkeren of verminderen, of u medicijnen geven om ze te helpen verkleinen. Mogelijk moet u een operatie ondergaan om de tumoren te verwijderen. Op een gegeven moment heeft u misschien ook dialyse of een niertransplantatie nodig.

Als je tumoren in je hersenen hebt, kunnen medicijnen ze soms verkleinen, of chirurgen kunnen ze verwijderen.

Het medicijn Afinitor (everolimus) is goedgekeurd door de FDA om ook specifieke soorten hersen- en niertumoren veroorzaakt door TSC te behandelen.

Als een kind met epileptische aanvallen wordt behandeld, helpt het hun hersenen zich te ontwikkelen en kunnen ze beter leren.

Sommige mensen met longproblemen van TSC nemen het medicijn sirolimus, dat op je immuunsysteem werkt.

Laserbehandeling (dermabrasie) kan helpen uw huid "opnieuw af te werken" of glad te strijken voordat tumoren groot worden.

Voor jezelf zorgen

Het hebben van een ziekte zoals TSC kan zwaar zijn, dus vind manieren om je stress te verminderen en de dingen te blijven doen waar je van houdt. Als uw kind TSC heeft, onthoud dan dat het nog een kleintje is. Laat ze een kind zijn.

Let goed op veranderingen in uw lichaam en vertel uw arts erover. Blijf op de hoogte van uw behandeling en breng regelmatig een bezoek aan uw arts om hem op de hoogte te stellen van alles wat u zorgen baart.

Praat met je familie en vrienden over de aandoening. Ze willen weten hoe ze je kunnen ondersteunen. Vraag hen om dingen die je nodig hebt, omdat ze misschien niet weten wat het meest nuttig voor je is.

Door lid te worden van een steungroep kun je beter managen. Het horen van andere mensen en families die met soortgelijke uitdagingen worden geconfronteerd, kan u helpen te begrijpen wat er aan de hand is en u een verbonden gevoel geven. Ze kunnen ook tips geven om met symptomen om te gaan.

Als u zich overweldigd of depressief voelt, vraag dan uw arts of zij een therapeut of hulpverlener kunnen aanbevelen die u kan helpen.

Wat te verwachten

Hoewel er geen remedie is voor TSC, kunnen uw artsen u helpen problemen te voorkomen.

Met de juiste behandelingen kunnen de meeste mensen met TSC een normale levensduur verwachten. Velen hebben een actief, productief en onafhankelijk leven.

Krijg ondersteuning

De Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten of de Tubereuze Sclerose Alliance kan u helpen bij het vinden van een TSC-kliniek en een online of lokale steungroep.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt
Lees verder

Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt

Door Rae Jacobson Eetstoornissen kunnen en zullen voorkomen bij tieners, en zelfs bij jonge kinderen. Maar tijdens de studententijd lopen jonge mensen, vooral jonge vrouwen, het meeste risico om ze te ontwikkelen. De uitdagingen van het studentenleven, die de onderliggende psychische problemen onder druk zetten, creëren wat dr.

Jongens krijgen ook eetstoornissen
Lees verder

Jongens krijgen ook eetstoornissen

Binging, zuivering, jojo-dieet, anorexia. Denk je dat dit meisjesproblemen zijn? Niet zo snel. "Recente gegevens suggereren dat een op de vier mensen met een eetstoornis een man is", zegt Lazaro Zayas, MD. Hij is een psychiater in het Massachusetts General Hospital.

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna
Lees verder

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna

Je zou kunnen denken aan anorexia en boulimia als adolescente stoornissen, maar het is ook een probleem dat volwassenen teistert. Anorexia, waarbij mensen een intense angst hebben om aan te komen en hun voedselinname drastisch beperken, overschrijdt etnische en sociaaleconomische grenzen.