Cystic Fibrosis (CF): symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Inhoudsopgave:

Cystic Fibrosis (CF): symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Cystic Fibrosis (CF): symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Anonim

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis (CF) is een genetische aandoening, wat betekent dat je het bij de geboorte van je ouders krijgt. Het beïnvloedt de manier waarop uw lichaam slijm maakt, een stof die uw organen en systemen helpt werken. Slijm moet dun en glad zijn, maar als je CF hebt, wordt het dik en lijmachtig. Dit blokkeert buizen en kanalen door je hele lichaam.

Na verloop van tijd hoopt dit dikke slijm zich op in je luchtwegen. Dit maakt het moeilijk om te ademen. Het slijm houdt ziektekiemen vast en leidt tot infecties. Het kan ook ernstige longschade veroorzaken, zoals cysten (met vocht gevulde zakjes) en fibrose (littekenweefsel). Zo kwam CF aan zijn naam.

Meer dan 30.000 mensen in de VS leven met cystische fibrose. Artsen diagnosticeren elk jaar ongeveer 1.000 nieuwe gevallen.

Cystic Fibrosis Symptomen

Mensen met CF kunnen symptomen hebben, waaronder:

  • Problemen met stoelgang of frequente, vette ontlasting
  • Piepende ademhaling of moeite met ademhalen
  • Veel voorkomende longinfecties
  • Onvruchtbaarheid, vooral bij mannen
  • Problemen met groeien of aankomen
  • Huid die erg zout smaakt

Cystic Fibrosis Oorzaken

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een gen genaamd CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dit gen regelt de stroom van zout en vloeistoffen in en uit je cellen. Als het CFTR-gen niet werkt zoals het zou moeten, bouwt zich een plakkerig slijm op in uw lichaam.

Om CF te krijgen, moet je de gemuteerde kopie van het gen van je beide ouders erven. Negentig procent van de getroffenen heeft ten minste één kopie van de F508del-mutatie.

Als je maar één exemplaar erft, heb je geen symptomen, maar ben je wel drager van de ziekte. Dat betekent dat er een kans is dat u het aan uw kinderen kunt doorgeven.

Ongeveer 10 miljoen Amerikanen zijn drager van CF. Elke keer dat twee CF-dragers een baby krijgen, is er een kans van 25% (1 op 4) dat hun baby met CF wordt geboren.

Cystic Fibrosis Diagnose

Een vroege diagnose betekent een vroege behandeling en een betere gezondheid op latere leeftijd. Elke staat in de VS test pasgeborenen op cystische fibrose met behulp van een of meer van deze drie tests:

  • Bloedtest. Deze test controleert de niveaus van immunoreactief trypsinogeen (IRT). Mensen met CF hebben meer CF in hun bloed.
  • DNA-test. Dit zoekt naar mutaties in het CFTR-gen.
  • Zweettest. Het meet het zout in je zweet. Hoger dan normale resultaten suggereren CF.

Sommige mensen die niet bij de geboorte zijn getest, krijgen de diagnose CF pas als ze volwassen zijn. Uw arts kan u DNA- of zweettesten geven als u symptomen van de ziekte heeft.

Cystic Fibrosis-behandeling

Er is geen remedie voor cystische fibrose, maar medicijnen en andere therapieën kunnen de symptomen verlichten.

Medicijnen. Uw arts kan u medicijnen geven om uw luchtwegen te openen, slijm dunner te maken, infecties te voorkomen en uw lichaam te helpen voedingsstoffen uit voedsel te halen. Deze omvatten:

  • Antibiotica. Ze kunnen longinfecties voorkomen of behandelen en helpen uw longen beter te laten werken. Je kunt ze krijgen als pillen, in een inhalator of in een spuitje.
  • Ontstekingsremmende medicijnen. Deze omvatten ibuprofen en corticosteroïden.
  • Bronchodilatatoren. Je krijgt deze van een inhalator. Ze zullen ontspannen en je luchtwegen openen.
  • Slijmverdunners. Ze helpen je de smurrie uit je luchtwegen te krijgen. Je krijgt ze uit een inhalator.
  • CFTR-modulators. Deze helpen CFTR te werken zoals het hoort. Ze kunnen je longen beter laten werken en je helpen aan te komen.
  • Combinatietherapie. De nieuwe medicatie elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combineert drie CFTR-modulatoren om het CFTR-eiwit aan te pakken en ervoor te zorgen dat het efficiënt werkt.

Luchtwegklaringstechnieken. Deze kunnen helpen bij het verwijderen van slijm. Je zou kunnen proberen:

  • Borsttherapie of percussie. Dit houdt in dat u op uw borst of rug tikt of klapt om het slijm uit uw longen te verwijderen. Iemand anders doet dit voor je.
  • Oscillerende apparaten. U ademt in een speciaal apparaat dat uw luchtwegen oscilleert of trilt. Dit maakt slijm los en maakt het ophoesten gemakkelijker. U kunt in plaats daarvan een oscillerend borstvest dragen.

Fysiotherapie voor CF. Dit omvat ademhalingsoefeningen die zijn ontworpen om lucht tussen lagen slijm en uw borstwand te duwen. Ze maken het gemakkelijker om de smurrie op te hoesten en verlichten geblokkeerde luchtwegen. Enkele veel voorkomende oefeningen zijn:

  • Autogene drainage. Om dit te doen, ademt u hard uit of snuift u. Dit verplaatst slijm van uw kleinere luchtwegen naar de centrale luchtwegen en maakt het gemakkelijker om eruit te komen.
  • Actieve ademhalingscyclus. Dit regelt uw adem en ontspant de bovenste borst en schouders, wat kan helpen bij het verwijderen van slijm en het voorkomen van luchtwegblokkades. Je ademt diep in, houdt het vast en snuift dan voor verschillende tijdsduur.

Complicaties van cystische fibrose

De longen zijn niet het enige deel van je lichaam dat CF beschadigt. Cystic fibrosis tast ook de volgende organen aan:

  • Pancreas. Het dikke slijm veroorzaakt door CF blokkeert de kanalen in uw pancreas. Dit voorkomt dat eiwitten die uw voedsel afbreken, spijsverteringsenzymen genoemd, uw darm bereiken. Het gevolg is dat je lichaam moeite heeft om de voedingsstoffen binnen te krijgen die het nodig heeft. Na verloop van tijd kan dit ook leiden tot diabetes.
  • Lever. Als de galbuisjes verstopt raken, raakt je lever ontstoken. Dit kan leiden tot ernstige littekens, cirrose genaamd.
  • Dunne darm. Omdat het moeilijk kan zijn om zuurrijke voedingsmiddelen die uit je maag komen af te breken, kan het slijmvlies van de dunne darm wegslijten.
  • Grote darm. De dikke vloeistof in je maag kan ervoor zorgen dat je poep groot en moeilijker te passeren is. Dit kan leiden tot verstoppingen. In sommige gevallen kan uw darm ook als een accordeon in zichzelf gaan vouwen, een aandoening die intussusceptie wordt genoemd.
  • Blaas. Chronisch of langdurig hoesten verzwakt uw blaasspieren. Bijna 65% van de vrouwen met CF heeft stressincontinentie. Dit betekent dat je een klein plasje lekt als je hoest, niest, lacht of iets optilt. Hoewel het vaker voorkomt bij vrouwen, kunnen mannen het ook hebben.
  • Nieren. Sommige mensen met CF krijgen nierstenen. Deze kleine, harde klodders mineralen kunnen misselijkheid, braken en pijn veroorzaken. Als u ze niet behandelt, kunt u een nierinfectie krijgen.
  • Voortplantingsorganen. Overtollig slijm beïnvloedt de vruchtbaarheid bij mannen en vrouwen. De meeste mannen met CF hebben problemen met de buisjes die sperma verplaatsen, de vasa deferentie. Vrouwen met CF hebben erg dik baarmoederhalsslijm, waardoor het voor een spermacel moeilijker kan worden om een eicel te bevruchten.
  • Andere delen van het lichaam. CF kan ook leiden tot spierzwakte en dunner wordende botten, of osteoporose. Omdat het de balans van mineralen in je bloed verstoort, kan het ook lage bloeddruk, vermoeidheid, een snelle hartslag en een algemeen gevoel van zwakte veroorzaken.

Hoewel CF een ernstige aandoening is die dagelijkse zorg nodig heeft, zijn er veel manieren om het te behandelen, en er is in de loop der jaren een grote verbetering opgetreden in die behandelingen. Mensen die nu CF hebben, kunnen een veel langer leven verwachten dan degenen die het in het verleden hadden.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Oefeningen voor Pectus Excavatum: beste weddenschappen, aan de slag en meer
Lees verder

Oefeningen voor Pectus Excavatum: beste weddenschappen, aan de slag en meer

Pectus excavatum is een aandoening waarbij het borstbeen naar binnen groeit, waardoor de borst een ingestort uiterlijk krijgt. Ook bekend als trechterborst of verzonken borstkas, wordt het zowel bij kinderen als bij volwassenen aangetroffen, maar het wordt meestal opgemerkt wanneer een snelle groeispurt plaatsvindt tijdens de puberteit.

Brachydactylie: wat het is en wat het betekent voor uw gezondheid
Lees verder

Brachydactylie: wat het is en wat het betekent voor uw gezondheid

Brachydactylie is een aangeboren aandoening waarmee een persoon wordt geboren. Het leidt ertoe dat iemands vingers en tenen veel korter zijn dan gemiddeld in vergelijking met de algemene grootte van hun lichaam. Er zijn meerdere soorten brachydactylie die de vingers en tenen verschillend beïnvloeden.

Wat is een kinderarts? Wat ze doen, wanneer je er een zou moeten zien, wat te verwachten?
Lees verder

Wat is een kinderarts? Wat ze doen, wanneer je er een zou moeten zien, wat te verwachten?

Een kinderarts is een arts die gespecialiseerd is in de zorg voor kinderen vanaf de geboorte tot in de kindertijd. Kindergeneeskunde omvat een breed scala aan gezondheidsdiensten, van preventieve zorg tot het diagnosticeren en behandelen van verschillende ziekten en aandoeningen.