Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Inhoudsopgave:

Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Anonim

Het kan heel moeilijk zijn om te horen dat uw kind het Wolf-Hirschhorn-syndroom heeft, ook wel bekend als het 4p-syndroom. Natuurlijk heb je veel vragen over wat de oorzaak is en hoe het kan worden behandeld.

Wolf-Hirschhorn is een zeldzame genetische aandoening die uw baby krijgt wanneer een deel van chromosoom 4 wordt verwijderd. Het gebeurt wanneer cellen zich abnormaal delen tijdens de voortplanting.

Als een deel van een chromosoom ontbreekt, kan dit de normale ontwikkeling schaden. Het verwijderde chromosoom 4 veroorzaakt de kenmerken van Wolf-Hirschhorn, inclusief gelaatstrekken zoals wijd uit elkaar staande ogen, een duidelijke bult op het voorhoofd, een brede neus en laag geplaatste oren.

Elk geval is anders, omdat het aantal symptomen afhangt van hoeveel van het chromosoom is verwijderd.

Wat veroorzaakt het?

Artsen weten niet echt wat de oorzaak is van deze spontane genetische verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van een baby. Het "gebroken" chromosoom wordt meestal niet van beide ouders geërfd; de deletie treedt meestal op na de bevruchting. Doktoren denken dat drie verschillende genen van chromosoom 4 kunnen worden verwijderd, en ze zijn allemaal belangrijk voor vroege ontwikkeling.

Elk ontbrekend gen veroorzaakt een afzonderlijke reeks symptomen van de aandoening. De ene is bijvoorbeeld gekoppeld aan afwijkingen van het gezicht, terwijl een andere de aanvallen lijkt te veroorzaken die bijna alle kinderen met Wolf-Hirschhorn treffen.

Soms wordt het Wolf-Hirschhorn-syndroom echter veroorzaakt wanneer een van de ouders iets heeft dat een 'gebalanceerde translocatie' wordt genoemd. Dat betekent dat twee of meer van hun chromosomen braken en tijdens hun ontwikkeling van plek verwisselden. Het veroorzaakt meestal geen symptomen bij die ouder, omdat de chromosomen nog steeds in balans zijn. Maar het vergroot de kans dat iemand een kind krijgt met een chromosoomafwijking, waaronder Wolf-Hirschhorn.

Je kunt een genetische test krijgen om te zien of je een uitgebalanceerde translocatie hebt.

Wat zijn de symptomen?

Wolf-Hirschhorn beïnvloedt veel delen van het lichaam, zowel fysiek als mentaal. De meest voorkomende symptomen zijn afwijkingen van het gezicht, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperkingen en toevallen.

Andere problemen die je baby kan hebben zijn:

  • Uitpuilende, wijd uitstaande ogen
  • Droopy oogleden en andere oogproblemen
  • Gespleten lip of gehemelte
  • Omgekeerde mond
  • Laag geboortegewicht
  • Microcefalie, of een ongewoon klein hoofd
  • Onderontwikkelde spieren
  • Scoliose
  • Hart- en nierproblemen
  • Niet gedijen

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Soms kan uw arts de fysieke tekenen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom vinden met routinematige echografie tijdens uw eerste trimester van de zwangerschap. Of chromosoomproblemen kunnen opduiken in wat bekend staat als een uitgebreide celvrije DNA-screeningtest. Maar dit zijn beide slechts screenings, geen diagnostische tests. Uw arts zal meer tests moeten doen om te weten of uw baby Wolf-Hirschhorn heeft.

Eén test die meer dan 95% van de chromosoomdeleties in Wolf-Hirschhorn kan detecteren, wordt een "fluorescentie in situ hybridisatie" (FISH) test genoemd. Tests die worden uitgevoerd nadat uw baby is geboren, kunnen ook de gedeeltelijke deletie van het chromosoom identificeren.

Als uw arts bevestigt dat uw kind Wolf-Hirschhorn heeft, kan hij of zij verschillende beeldvormende tests voorstellen om alle aangetaste delen van het lichaam van uw baby volledig te begrijpen. U en uw partner moeten ook worden getest als u van plan bent in de toekomst meer kinderen te krijgen.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom en elke patiënt is uniek, dus behandelplannen zijn afgestemd op het beheersen van de symptomen. De meeste abonnementen bevatten:

  • Fysieke of ergotherapie
  • Chirurgie om defecten te herstellen
  • Ondersteuning via sociale diensten
  • Genetische counseling
  • Speciaal onderwijs
  • Beheersing van aanvallen
  • Drugstherapie

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt
Lees verder

Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt

Door Rae Jacobson Eetstoornissen kunnen en zullen voorkomen bij tieners, en zelfs bij jonge kinderen. Maar tijdens de studententijd lopen jonge mensen, vooral jonge vrouwen, het meeste risico om ze te ontwikkelen. De uitdagingen van het studentenleven, die de onderliggende psychische problemen onder druk zetten, creëren wat dr.

Jongens krijgen ook eetstoornissen
Lees verder

Jongens krijgen ook eetstoornissen

Binging, zuivering, jojo-dieet, anorexia. Denk je dat dit meisjesproblemen zijn? Niet zo snel. "Recente gegevens suggereren dat een op de vier mensen met een eetstoornis een man is", zegt Lazaro Zayas, MD. Hij is een psychiater in het Massachusetts General Hospital.

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna
Lees verder

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna

Je zou kunnen denken aan anorexia en boulimia als adolescente stoornissen, maar het is ook een probleem dat volwassenen teistert. Anorexia, waarbij mensen een intense angst hebben om aan te komen en hun voedselinname drastisch beperken, overschrijdt etnische en sociaaleconomische grenzen.