Spinale spieratrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoudsopgave:

Spinale spieratrofie: oorzaken, symptomen en behandeling
Spinale spieratrofie: oorzaken, symptomen en behandeling
Anonim

Wat is spinale spieratrofie?

Spinale musculaire atrofie (SMA) treft meestal baby's en kinderen en maakt het moeilijk voor hen om hun spieren te gebruiken. Wanneer uw kind SMA heeft, is er een afbraak van de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De hersenen stoppen met het verzenden van berichten die de spierbeweging regelen.

Als dat gebeurt, worden de spieren van je kind slap en krimpen ze, en kinderen kunnen moeite hebben met het beheersen van hoofdbewegingen, zonder hulp zitten en zelfs lopen. In sommige gevallen kunnen ze moeite hebben met slikken en ademen naarmate de ziekte erger wordt.

Er zijn verschillende soorten SMA, en hoe ernstig het is, hangt af van welk type uw kind heeft. Er is geen remedie, maar behandelingen kunnen sommige symptomen verbeteren en, in sommige gevallen, uw kind helpen langer te leven. Onderzoekers werken aan nieuwe manieren om de ziekte te bestrijden.

Houd er rekening mee dat elk kind of elke volwassene met SMA een andere ervaring zal hebben. Het maakt niet uit hoe beperkt de beweging van uw kind is, de ziekte heeft op geen enkele manier invloed op hun intelligentie. Ze kunnen nog steeds vrienden maken en socializen.

Spinale spieratrofie Symptomen

Symptomen variëren sterk, afhankelijk van het type SMA:

Type 0. Dit is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van SMA en ontwikkelt zich terwijl je nog zwanger bent. Baby's met dit type SMA bewegen minder in de baarmoeder en worden geboren met gewrichtsproblemen, zwakke spierspanning en zwakke ademhalingsspieren. Ze overleven het vaak niet vanwege ademhalingsproblemen.

Type 1. Dit is ook een ernstige vorm van SMA. Een kind kan mogelijk niet zonder hulp zijn hoofd ondersteunen of zitten. Ze kunnen slappe armen en benen hebben en problemen met slikken.

De grootste zorg is zwakte in de spieren die de ademhaling beheersen. De meeste kinderen met type 1 SMA worden niet ouder dan 2 jaar vanwege ademhalingsproblemen.

Blijf in contact met uw medisch team, familieleden, geestelijken en anderen die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig heeft terwijl uw kind deze ziekte bestrijdt.

Type 2. Dit treft kinderen van 6-18 maanden oud. De symptomen variëren van matig tot ernstig en hebben meestal meer betrekking op de benen dan op de armen. Uw kind kan mogelijk zitten en lopen of staan met hulp.

Type 2 wordt ook wel chronische infantiele SMA genoemd.

Type 3. Symptomen voor dit type beginnen wanneer kinderen 2-17 jaar oud zijn. Het is de mildste vorm van de ziekte. Uw kind zal hoogstwaarschijnlijk zonder hulp kunnen staan of lopen, maar kan problemen hebben met rennen, traplopen of opstaan uit een stoel. Later in hun leven hebben ze misschien een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Type 3 wordt ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander of juveniele SMA genoemd.

Type 4. Deze vorm van SMA begint als je volwassen bent. U kunt symptomen hebben zoals spierzwakte, spiertrekkingen of ademhalingsproblemen. Gewoonlijk worden alleen uw bovenarmen en benen aangetast.

Je zult de symptomen je hele leven hebben, maar je kunt blijven bewegen en zelfs beter worden met oefeningen die je oefent met de hulp van een fysiotherapeut.

Het is belangrijk om te onthouden dat er veel variatie is in de manier waarop dit type SMA mensen treft. Veel mensen kunnen bijvoorbeeld jarenlang doorwerken. Vraag uw arts naar manieren om anderen te ontmoeten die dezelfde aandoening hebben en weet wat u doormaakt.

Spinale spieratrofie Oorzaken

SMA is een ziekte die door families wordt doorgegeven. Als uw kind SMA heeft, komt dat omdat het twee exemplaren van een gebroken gen heeft, één van elke ouder.

Als dit gebeurt, kan hun lichaam geen specifiek soort eiwit maken. Zonder dit sterven de cellen die de spieren aansturen af.

Als uw kind een defect gen krijgt van slechts één van u, krijgt het geen SMA, maar is het drager van de ziekte. Als je kind opgroeit, kan het het gebroken gen doorgeven aan zijn eigen kind.

Diagnose van spinale spieratrofie

SMA kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met andere aandoeningen. Om erachter te komen wat er aan de hand is, kan uw arts u vragen:

  • Heeft uw baby ontwikkelingsmijlpalen gemist, zoals het hoofd omhoog houden of omrollen?
  • Heeft uw kind moeite met zelfstandig zitten of staan?
  • Heb je gezien dat je kind moeite heeft met ademhalen?
  • Wanneer merkte je de symptomen voor het eerst op?
  • Heeft iemand in uw familie soortgelijke symptomen gehad?

Uw arts kan ook enkele tests bestellen die kunnen helpen bij het stellen van een diagnose. Ze kunnen bijvoorbeeld een bloedmonster van uw kind nemen om te controleren op ontbrekende of gebroken genen die SMA kunnen veroorzaken. Uw arts kan ook een bloedtest laten uitvoeren om te controleren op creatinekinase (CK). Het is een enzym dat uit verzwakkende spieren lekt. Hoge CK-spiegels in het bloed zijn niet altijd schadelijk, maar wijzen wel op mogelijke spierbeschadiging.

Andere tests sluiten aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit:

  • Zenuwtest, zoals een elektromyogram (EMG). Uw arts brengt kleine plekken op de huid van uw kind aan en stuurt elektrische impulsen door de zenuwen om te zien of ze berichten naar de spieren.
  • CT. Dit is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde foto's maakt van de binnenkant van het lichaam van uw kind.
  • MRI. Dit maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om afbeeldingen te maken van organen en structuren in uw kind.
  • Biopsie van spierweefsel. Bij deze test verwijdert de arts spiercellen via een naald in de spier of door een kleine snee in de huid van uw kind.

Vragen voor uw arts

  • Heeft u anderen met deze aandoening behandeld?
  • Welke behandelingen raad je aan?
  • Is er therapie die kan helpen de spieren van mijn kind sterk te houden?
  • Wat kan ik doen om mijn kind te helpen zelfstandiger te worden?
  • Hoe kan ik in contact komen met anderen die familieleden hebben bij SMA?

Spinale spieratrofie behandeling

De FDA heeft drie medicijnen goedgekeurd voor de behandeling van SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en risdiplam (Evrysdi). Beide zijn vormen van gentherapie die de genen beïnvloeden die betrokken zijn bij SMA. De SMN1- en SMN2-genen geven je lichaam instructies voor het maken van een eiwit dat helpt bij het beheersen van spierbewegingen.

  • Nusinersen (Spinraza). Deze behandeling past het SMN2-gen aan en laat het meer eiwitten maken. Het wordt gebruikt voor zowel kinderen als volwassenen met SMA. Het medische team van uw kind zal het medicijn in de vloeistof rond hun ruggenmerg injecteren. Inclusief voorbereidings- en hersteltijd kan dit minimaal 2 uur duren en zal dit meerdere keren moeten gebeuren, gevolgd door een nieuwe dosis om de 4 maanden. Studies tonen aan dat het ongeveer 40% van de mensen die het gebruiken helpt door ze sterker te maken en de ziekte te vertragen.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Hierbij wordt het problematische SMN1-gen vervangen. Het wordt gebruikt voor kinderen jonger dan 2 jaar. Het medische team van uw kind zal een klein buisje, een katheter genaamd, rechtstreeks in een ader in hun arm of hand (een infuus) plaatsen. Vervolgens sturen ze een kopie van het SMN-gen door de buis naar een specifieke groep motorneuroncellen. Dit hoeft maar één keer te gebeuren. In onderzoeken hielp onasemnogene abeparvovec-xioi kinderen met SMA om bepaalde ontwikkelingsmijlpalen sneller te bereiken, zoals het beheersen van hun hoofd of zitten zonder ondersteuning.
  • Risdiplam (Evrysdi) Deze behandeling voorkomt dat de SMN2-genen de eiwitproductie verstoren, waardoor het eiwit de zenuwcellen kan bereiken als dat nodig is. Uw kind neemt het eenmaal per dag oraal in na een ma altijd. De dosering wordt bepaald door hun gewicht. Klinische onderzoeken toonden een verbeterde spierfunctie na 12 maanden bij 41% van degenen die het gebruikten.

Naast gentherapie kan uw arts een paar andere manieren voorstellen om de symptomen te beheersen:

  • Ademhaling. Bij SMA, vooral bij type 1 en 2, zorgen zwakke spieren ervoor dat de lucht niet gemakkelijk in en uit de longen kan stromen. Als dit bij uw kind gebeurt, heeft het mogelijk een speciaal masker of mondstuk nodig. Bij ernstige problemen kan uw kind een machine gebruiken die hem helpt ademen.
  • Slikken en voeding. Wanneer de spieren in de mond en keel zwak zijn, kunnen baby's en kinderen met SMA moeite hebben met zuigen en slikken. In die situatie krijgt uw kind mogelijk geen goede voeding en kan het moeite hebben met groeien. Uw arts kan voorstellen om met een voedingsdeskundige samen te werken. Sommige baby's hebben mogelijk een voedingssonde nodig.
  • Beweging. Fysieke en ergotherapie, waarbij oefeningen en regelmatige dagelijkse activiteiten worden gebruikt, kan helpen de gewrichten van uw kind te beschermen en de spieren sterk te houden. Een therapeut kan beensteunen, een rollator of een elektrische rolstoel voorstellen. Speciale tools kunnen computers en telefoons besturen en helpen met schrijven en tekenen.
  • Achtergronden. Wanneer SMA in de kindertijd begint, kunnen kinderen een kromming in hun ruggengraat krijgen. Een arts kan voorstellen dat uw kind een rugbrace draagt terwijl zijn ruggengraat nog groeit. Als ze zijn gestopt met groeien, kunnen ze een operatie ondergaan om het probleem op te lossen.

Zorgen voor uw kind met spinale spieratrofie

Je kunt als gezin veel doen om je kind te helpen met enkele van de basistaken van het dagelijks leven. Een team van artsen, therapeuten en steungroepen kan u helpen met de zorg voor uw kind en hen vriendschappen en activiteiten met uw gezin laten onderhouden.

Uw kind heeft waarschijnlijk levenslange zorg nodig van verschillende soorten artsen. Ze moeten mogelijk het volgende zien:

  • Pulmonologen, artsen die longen behandelen
  • Neurologen, specialisten in zenuwproblemen
  • Orthopedisten, artsen die botproblemen behandelen
  • Gastro-enterologen, specialisten in maagaandoeningen
  • Voedingsdeskundigen, experts in de manier waarop voeding de gezondheid van uw kind beïnvloedt
  • Fysiotherapeuten, mensen die getraind zijn in het gebruik van oefeningen om de beweging van uw kind te verbeteren

Dit team kan u helpen beslissingen te nemen over de gezondheid van uw kind. Het is belangrijk om je niet te laten overweldigen door de taak van het managen van de zorg. Zoek naar steungroepen waarmee u uw ervaringen kunt delen met anderen die zich in soortgelijke situaties bevinden.

Spinale spieratrofie Outlook

De vooruitzichten hangen af van wanneer de symptomen zijn begonnen en hoe ernstig ze zijn. Als uw kind type 1 heeft, een ernstige vorm van SMA, kan het vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden symptomen krijgen. Over het algemeen beginnen de meeste baby's met dit type tekenen van de ziekte te vertonen op de leeftijd van 3 maanden. Je zult merken dat hun ontwikkeling vertraagd is en dat ze misschien niet kunnen zitten of kruipen.

Ook al worden kinderen met dit type meestal niet ouder dan 2 jaar, met de hulp van uw artsen en ondersteuningsteam kunt u hun leven comfortabeler maken.

Bij andere vormen van SMA kunnen artsen de symptomen van een kind gedurende vele jaren en in veel gevallen gedurende hun hele leven helpen verlichten.

Houd er rekening mee dat elk kind of elke volwassene met SMA een andere ervaring zal hebben. Een behandelplan dat speciaal voor uw kind is gemaakt, kan hen helpen een betere kwaliteit van leven te krijgen.

Spinale spieratrofie-ondersteuning

Organisaties zoals deze kunnen u ondersteuning bieden:

  • Cure SMA. Het financiert onderzoek gericht op het behandelen en genezen van SMA. Het SMArt Moves-initiatief richt zich op het belang van vroege diagnose en behandeling. Cure SMA biedt ook ondersteuning aan mensen en families via lokale afdelingen en haar website, inclusief het aanbieden van informatie aan pas gediagnosticeerde mensen.
  • Muscular Dystrophy Association. Deze groep heeft informatie en links naar diensten en steungroepen in uw regio.
  • SMA Foundation. Haar missie is om de zoektocht naar SMA-behandeling te stimuleren, samen te werken met onderzoekers, klinische proeven te ontwikkelen en anderen te helpen voorlichting te geven over deze genetische aandoening.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Lees verder

Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt dat ze bij de minste aanraking kan scheuren of blaren. Kinderen die ermee geboren worden, worden vaak "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar lijkt als een vlindervleugel.

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?
Lees verder

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?

Wat is achalasie? Achalasie treedt op wanneer de processen die voedsel naar je maag verplaatsen niet werken zoals zou moeten. Om voedsel en vloeistoffen van uw mond naar uw maag te laten gaan, moeten er twee dingen gebeuren nadat u hebt ingeslikt.

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer
Lees verder

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer

Hypotrichose is de term die dermatologen gebruiken om een toestand van geen haargroei te beschrijven. In tegenstelling tot alopecia, dat haaruitval beschrijft waar voorheen haargroei was, beschrijft hypotrichose een situatie waarin er in de eerste plaats geen haargroei was.