Syndroom van Down: Oorzaken, Symptomen, Diagnose, & Behandeling

Inhoudsopgave:

Syndroom van Down: Oorzaken, Symptomen, Diagnose, & Behandeling
Syndroom van Down: Oorzaken, Symptomen, Diagnose, & Behandeling
Anonim

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die milde tot ernstige lichamelijke en ontwikkelingsproblemen veroorzaakt.

Mensen met het syndroom van Down worden geboren met een extra chromosoom. Chromosomen zijn bundels van genen, en je lichaam vertrouwt erop dat je er precies het juiste aantal van hebt. Bij het syndroom van Down leidt dit extra chromosoom tot een reeks problemen die u zowel mentaal als fysiek beïnvloeden.

Het syndroom van Down is een levenslange aandoening. Hoewel het niet kan worden genezen, weten artsen er nu meer dan ooit over. Als uw kind het heeft, kan het vroeg krijgen van de juiste zorg een groot verschil maken om hen te helpen een vol en zinvol leven te leiden.

Downsyndroom Symptomen

Het syndroom van Down kan veel effecten hebben, en het is voor elke persoon anders. Sommigen zullen opgroeien om bijna volledig op zichzelf te wonen, terwijl anderen meer hulp nodig hebben om voor zichzelf te zorgen.

De mentale vermogens variëren, maar de meeste mensen met het syndroom van Down hebben milde tot matige problemen met denken, redeneren en begrijpen. Ze zullen hun hele leven nieuwe vaardigheden leren en oppikken, maar het kan langer duren voordat ze belangrijke doelen bereiken, zoals lopen, praten en het ontwikkelen van sociale vaardigheden.

Mensen met het syndroom van Down hebben over het algemeen bepaalde fysieke kenmerken gemeen. Deze kunnen zijn:

  • Ogen die schuin omhoog staan in de buitenste hoek
  • Kleine oren
  • Platte neuzen
  • Uitstekende tong
  • Kleine witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen
  • Korte nek
  • Kleine handen en voeten
  • Korte gest alte
  • Losse gewrichten
  • Zwakke spierspanning

Veel mensen met het syndroom van Down hebben geen andere gezondheidsproblemen, maar sommigen wel. Veelvoorkomende aandoeningen zijn hartproblemen en problemen met horen en zien.

Downsyndroom Oorzaken en risicofactoren

Voor de meeste mensen heeft elke cel in je lichaam 23 paar chromosomen. Eén chromosoom in elk paar komt van je moeder en het andere komt van je vader.

Maar met het syndroom van Down gaat er iets mis en krijg je een extra kopie van chromosoom 21. Dat betekent dat je drie exemplaren hebt in plaats van twee, wat leidt tot de symptomen van het syndroom van Down. Artsen weten niet zeker waarom dit gebeurt. Er is geen link naar iets in de omgeving of iets wat de ouders wel of niet deden.

Hoewel artsen niet weten wat de oorzaak is, weten ze wel dat vrouwen van 35 jaar en ouder een grotere kans hebben op een baby met het syndroom van Down. Als je al een kind met het syndroom van Down hebt gehad, is de kans groter dat een ander kind het ook heeft.

Het is niet gebruikelijk, maar het is mogelijk om het syndroom van Down van ouder op kind over te dragen. Soms heeft een ouder wat experts 'verplaatste' genen noemen. Dat betekent dat sommige van hun genen zich niet op hun normale plaats bevinden, misschien op een ander chromosoom dan waar ze gewoonlijk worden gevonden.

De ouder heeft het syndroom van Down niet omdat ze het juiste aantal genen hebben, maar hun kind kan het zogenaamde 'translocatie-syndroom van Down' hebben. Niet iedereen met translocatie Downsyndroom krijgt het van zijn ouders - het kan ook toevallig gebeuren.

Soorten Downsyndroom

Er zijn drie soorten Downsyndroom:

  • Trisomie 21. Dit is verreweg het meest voorkomende type, waarbij elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van twee.
  • Translocatie-syndroom van Down. In dit type heeft elke cel een deel van een extra chromosoom 21, of een geheel extra. Maar het zit vast aan een ander chromosoom in plaats van op zichzelf te staan.
  • Mosaic Down-syndroom. Dit is het zeldzaamste type, waarbij slechts enkele cellen een extra chromosoom 21 hebben.

Je kunt niet zien welk type Down-syndroom iemand heeft, alleen al door hoe ze eruitzien. De effecten van alle drie de typen lijken erg op elkaar, maar iemand met het mozaïeksyndroom van Down heeft mogelijk niet zoveel symptomen omdat minder cellen het extra chromosoom hebben.

Down syndroom diagnose

Een arts kan het syndroom van Down bij een pasgeborene vermoeden op basis van het uiterlijk van de baby. Dat kan worden bevestigd door een bloedtest, een karyotype-test genaamd, die de chromosomen op één lijn brengt en laat zien of er een extra chromosoom 21 is.

Screening op Downsyndroom tijdens de zwangerschap

Routinetests die tijdens de zwangerschap worden gedaan, kunnen controleren of het waarschijnlijk is dat uw baby het syndroom van Down heeft. Als die resultaten positief zijn, of als u een hoog risico loopt, kunt u ervoor kiezen om aanvullende, meer invasieve tests te ondergaan om zeker te zijn.

In het eerste trimester heeft u mogelijk:

  • Bloedonderzoek. Uw arts zal de niveaus van een eiwit genaamd PAPP-A en een hormoon genaamd hCG in uw bloed meten. Alles buiten het normale bereik kan een probleem met de baby betekenen. Als je een hoog risico loopt op het syndroom van Down, kunnen ze ook zoeken naar DNA van de baby in je bloed, dat ze kunnen onderzoeken op chromosoomafwijkingen.
  • Echografie. Uw arts zal naar een foto van uw baby kijken en de weefselplooien aan de achterkant van hun nek meten. Baby's met het syndroom van Down hebben daar vaak extra vocht.

In het tweede trimester heeft u mogelijk:

  • Bloedonderzoek. Een triple- of quad-screentest meet andere stoffen in uw bloed, waaronder het eiwit AFP en het hormoon oestriol. Die niveaus, gecombineerd met de resultaten van de tests in het eerste trimester, geven uw arts een goede inschatting van de kans dat uw baby het syndroom van Down heeft.
  • Echografie. Wanneer uw baby meer ontwikkeld is, kan een verbeterde echografie enkele fysieke kenmerken van het syndroom van Down laten zien.

Andere soorten tests kunnen het syndroom van Down diagnosticeren voordat uw baby wordt geboren door een DNA-monster te controleren op een extra chromosoom 21:

  • Chorion villus sampling (CVS). Dit kan tijdens het eerste trimester worden gedaan, met behulp van cellen uit de placenta.
  • Vruchtwaterpunctie. Vloeistof wordt genomen uit de vruchtzak rond de baby, meestal tijdens het tweede trimester.
  • Percutane navelstrengbloedafname (PUBS). Dit gebeurt ook in het tweede trimester met bloed dat uit de navelstreng is verwijderd.

Downsyndroombehandelingen

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Down. Maar er is een breed scala aan fysieke en ontwikkelingstherapieën die zijn ontworpen om mensen met het syndroom van Down te helpen hun volledige potentieel te bereiken. Hoe eerder je ermee begint, hoe beter. Elk kind zal andere behoeften hebben. De jouwe kan profiteren van:

  • Fysieke, beroeps- en logopedie
  • Gespecialiseerde onderwijsdiensten
  • Sociale en recreatieve activiteiten
  • Programma's die beroepsopleidingen aanbieden en zelfzorgvaardigheden aanleren

Je werkt ook nauw samen met de arts van je kind om eventuele gezondheidsproblemen in verband met de aandoening op te sporen en te behandelen.

Downsyndroom Complicaties

Baby's met het syndroom van Down kunnen worden geboren met andere lichamelijke problemen en lopen een groter risico op bepaalde gezondheidsproblemen later in hun leven.

Mogelijke complicaties van het syndroom van Down zijn onder meer:

  • Hartproblemen. Ongeveer de helft van de baby's met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking die mogelijk geopereerd moet worden.
  • Gehoor- en zichtproblemen, waaronder scheelzien en staar
  • Gastro-intestinale aandoeningen, zoals verstoppingen, reflux en coeliakie
  • Obesitas
  • Ademhalingsproblemen, waaronder slaapapneu, astma en pulmonale hypertensie
  • Traag werkende schildklier
  • Aanvallen
  • Kinderleukemie
  • Vroeg beginnende dementie

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt
Lees verder

Tekenen dat een student een eetstoornis ontwikkelt

Door Rae Jacobson Eetstoornissen kunnen en zullen voorkomen bij tieners, en zelfs bij jonge kinderen. Maar tijdens de studententijd lopen jonge mensen, vooral jonge vrouwen, het meeste risico om ze te ontwikkelen. De uitdagingen van het studentenleven, die de onderliggende psychische problemen onder druk zetten, creëren wat dr.

Jongens krijgen ook eetstoornissen
Lees verder

Jongens krijgen ook eetstoornissen

Binging, zuivering, jojo-dieet, anorexia. Denk je dat dit meisjesproblemen zijn? Niet zo snel. "Recente gegevens suggereren dat een op de vier mensen met een eetstoornis een man is", zegt Lazaro Zayas, MD. Hij is een psychiater in het Massachusetts General Hospital.

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna
Lees verder

Eetstoornissen: komt vaker voor dan je zou denken voor vrouwen van in de dertig en daarna

Je zou kunnen denken aan anorexia en boulimia als adolescente stoornissen, maar het is ook een probleem dat volwassenen teistert. Anorexia, waarbij mensen een intense angst hebben om aan te komen en hun voedselinname drastisch beperken, overschrijdt etnische en sociaaleconomische grenzen.