Apert-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling, prognose

Inhoudsopgave:

Apert-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling, prognose
Apert-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling, prognose
Anonim

Apert-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een abnormale ontwikkeling van de schedel veroorzaakt. Baby's met het Apert-syndroom worden geboren met een vervormde vorm van het hoofd en het gezicht. Veel kinderen met het Apert-syndroom hebben ook andere geboorteafwijkingen. Het Apert-syndroom kan niet worden genezen, maar een operatie kan enkele van de problemen die het gevolg zijn, helpen corrigeren.

Oorzaken van het Apert-syndroom

Apert-syndroom wordt veroorzaakt door een zeldzame mutatie op een enkel gen. Dit gemuteerde gen is normaal gesproken verantwoordelijk voor het begeleiden van botten om op het juiste moment tijdens de ontwikkeling samen te komen. In bijna alle gevallen lijkt de genmutatie van het Apert-syndroom willekeurig te zijn. Slechts ongeveer één op de 65.000 baby's wordt geboren met het Apert-syndroom.

Apert-syndroom Symptomen

Het defecte gen bij baby's met het Apert-syndroom zorgt ervoor dat de schedelbotten voortijdig samensmelten, een proces dat craniosynostose wordt genoemd. De hersenen blijven groeien in de abnormale schedel, waardoor de botten in de schedel en het gezicht onder druk komen te staan.

De abnormale schedel- en gezichtsgroei bij het Apert-syndroom veroorzaakt de belangrijkste tekenen en symptomen:

  • Een lang hoofd met een hoog voorhoofd
  • Breed geplaatste, uitpuilende ogen, vaak met slecht sluitende oogleden
  • Een verzonken middenvlak

Andere symptomen van het Apert-syndroom zijn ook het gevolg van de abnormale schedelgroei:

  • Slechte intellectuele ontwikkeling (bij sommige kinderen met het Apert-syndroom)
  • Obstructieve slaapapneu
  • Herhaalde oor- of sinusitis
  • Gehoorverlies
  • Overvolle tanden door onderontwikkeling van de kaak

Abnormale fusie van de botten van de handen en voeten (syndactylie) - met zwemvliezen of wantachtige handen of voeten - zijn ook veel voorkomende symptomen van het Apert-syndroom. Sommige kinderen met het Apert-syndroom hebben ook problemen met het hart, het maagdarmstelsel of de urinewegen.

Apert Syndroom Diagnose

Artsen vermoeden bij de geboorte vaak het Apert-syndroom of een ander craniosynostose-syndroom vanwege het uiterlijk van een pasgeborene. Genetische tests kunnen meestal het Apert-syndroom of een andere oorzaak van abnormale schedelvorming identificeren.

Apert-syndroombehandelingen

Apert-syndroom heeft geen bekende remedie. Een operatie om de abnormale verbindingen tussen botten te corrigeren is de belangrijkste behandeling voor het Apert-syndroom.

In het algemeen vindt een operatie voor het Apert-syndroom plaats in drie stappen:

1. Afgifte van schedelbotfusie (afgifte van craniosynostose). Een chirurg scheidt de abnormaal gefuseerde schedelbeenderen en herschikt sommige gedeeltelijk. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd wanneer een kind tussen de 6 en 8 maanden oud is.

2. Vooruitgang in het midden. Naarmate het kind met het Apert-syndroom groeit, worden de gezichtsbeenderen opnieuw niet goed uitgelijnd. Een chirurg snijdt de botten in de kaak en wangen door en brengt ze naar voren in een meer normale positie. Deze operatie kan op elk moment tussen 4 en 12 jaar worden uitgevoerd. Aanvullende corrigerende chirurgie kan nodig zijn, vooral wanneer het middengezicht op jonge leeftijd wordt opgevoerd.

3. Correctie van wijd uit elkaar staande ogen (correctie van hypertelorisme). Een chirurg verwijdert een stukje bot in de schedel tussen de ogen. De chirurg brengt de oogkassen dichter bij elkaar en kan ook de kaak aanpassen.

Andere behandelingen van het Apert-syndroom omvatten:

  • Oogdruppels gedurende de dag, met smerende oogzalf 's nachts; deze druppels kunnen de gevaarlijke uitdroging van de ogen voorkomen die kan optreden bij het Apert-syndroom.
  • Continue positieve luchtwegdruk (CPAP); een kind met het Apert-syndroom en obstructieve slaapapneu kan 's nachts een masker dragen, bevestigd aan een kleine machine. De machine levert druk die de luchtwegen van het kind open houdt tijdens de slaap.
  • Antibiotica. Kinderen met het Apert-syndroom zijn vatbaar voor oor- en sinusitis veroorzaakt door bacteriën, waarvoor antibioticatherapie nodig is.
  • Chirurgische tracheostomie, of plaatsing van een beademingsslang in de nek; deze operatie kan worden uitgevoerd bij kinderen met ernstige obstructieve slaapapneu als gevolg van het Apert-syndroom.
  • Chirurgische plaatsing van oorbuizen (myringotomie), voor kinderen met herhaalde oorinfecties als gevolg van het Apert-syndroom

Andere operaties kunnen gunstig zijn voor bepaalde kinderen met het Apert-syndroom, afhankelijk van hun individuele patroon van problemen met de vorming van bot in het gezicht.

Apert-syndroom Prognose

Kinderen met het Apert-syndroom hebben meestal een operatie nodig om de schedelbotten los te laten, zodat de hersenen zich normaal kunnen ontwikkelen. Hoe ouder een kind is voordat deze operatie wordt uitgevoerd, hoe kleiner de kans op het bereiken van een normaal intellectueel vermogen. Zelfs bij een vroege operatie kunnen bepaalde hersenstructuren echter slecht ontwikkeld blijven.

Over het algemeen hebben kinderen die door hun ouders zijn opgevoed een grotere kans om een normaal intellectueel vermogen te verwerven. Ongeveer vier op de tien kinderen met het Apert-syndroom die in een gezonde gezinsomgeving zijn opgegroeid, bereiken een normaal intelligentiequotiënt (IQ). Van de kinderen met het Apert-syndroom die in een instelling zijn opgenomen, beha alt slechts ongeveer één op de 18 een normaal IQ. In één onderzoek gingen drie van de 136 kinderen met het Apert-syndroom uiteindelijk naar de universiteit.

Kinderen met het Apert-syndroom en andere soortgelijke aandoeningen die een normaal IQ hebben, lijken geen verhoogd risico op gedrags- of emotionele problemen te hebben. Ze kunnen echter aanvullende sociale en emotionele steun nodig hebben om met hun toestand om te gaan. Kinderen met het Apert-syndroom met een lager IQ hebben vaak gedrags- en emotionele problemen.

Er kan een grote variabiliteit zijn tussen kinderen met het Apert-syndroom, sommige ernstig getroffen en andere slechts licht getroffen. Deskundigen weten niet zeker waarom dezelfde genmutatie kan resulteren in een dergelijke variatie in de prognose van het Apert-syndroom bij een kind.

De levensverwachting varieert ook tussen kinderen met het Apert-syndroom. Degenen met het Apert-syndroom die de kinderjaren overleven en geen hartproblemen hebben, hebben waarschijnlijk een normale of bijna normale levensverwachting. De levensverwachting verbetert waarschijnlijk vanwege de vooruitgang in chirurgische technieken en nazorg.

Aanbevolen:

Interessante artikelen
Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Lees verder

Epidermolysis Bullosa: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt dat ze bij de minste aanraking kan scheuren of blaren. Kinderen die ermee geboren worden, worden vaak "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar lijkt als een vlindervleugel.

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?
Lees verder

Achalasie: is het maagzuur, GERD of erger?

Wat is achalasie? Achalasie treedt op wanneer de processen die voedsel naar je maag verplaatsen niet werken zoals zou moeten. Om voedsel en vloeistoffen van uw mond naar uw maag te laten gaan, moeten er twee dingen gebeuren nadat u hebt ingeslikt.

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer
Lees verder

Congenitale hypotrichose: aangeboren aplasie, driehoekige alopecia en meer

Hypotrichose is de term die dermatologen gebruiken om een toestand van geen haargroei te beschrijven. In tegenstelling tot alopecia, dat haaruitval beschrijft waar voorheen haargroei was, beschrijft hypotrichose een situatie waarin er in de eerste plaats geen haargroei was.